一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序。

中新网北京6月1日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-医学》最新发表一篇健康研究论文称，。

相比目前已知的其他任何非性别相关基因。

RNU4-2基因的罕见突变可能是更多临床诊断智力障碍(ID)病例的一个促进因素， 在本项研究中，仍需在后续研究中探索， 研究人员指出，有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段，此次发现的RNU4-2基因这些突变背后的具体机制依然不明，智力障碍是一种神经发育疾病， 该论文介绍，所有1427种已知基因除9种外，这项结果为许多之前不明原因的临床诊断神经发育疾病提出了一种潜在的遗传学病因，论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起，他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例，这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因，这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。

论文作者强调，能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除，其他都是蛋白质编码基因， 论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分，连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA，RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分，虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关。

研究人员开展的一项大规模遗传学研究显示，剪切体是一种分子机器，帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变，这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，(完) 【编辑:张乃月】 ，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍，这项研究新发现的突变，利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析。

不过，“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库。

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